Back عوز ألفا1 أنتيتريبسين Arabic Deficiència d'alfa-1-antitripsina Catalan Diffygiant Antitrypsin Alffa-1 Welsh Α₁-antitrypsinmangel Danish Alpha-1-Antitrypsin-Mangel German Alpha-1 antitrypsin deficiency English نقص آنتیتریپسین آلفا-۱ Persian A1AD Finnish Déficit en alpha-1-antitrypsine French חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין HE
| Deficiencia de alfa-1 antitripsina | ||
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 Estructura de la alfa-1 antitripsina | ||
| Especialidad | endocrinología | |
| Síntomas | Dificultad respiratoria,sibilancias | |
| Complicaciones | EPOC,Cirrosis | |
| Causas | Mutación gen SERPINA1[1] | |
| Diagnóstico | Basado en síntomas, análisis de sangre y pruebas genéticas | |
| Frecuencia | Afecta a 1 entre 1.500 y 3.500 en persona con ascendencia europea [2] | |
| Sinónimos | ||
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La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.[2]
- ↑ «SERPINA1 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 16 de noviembre de 2022.
- ↑ a b Meseeha, Marcelle; Attia, Maximos (2024). Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. StatPearls Publishing. Consultado el 14 de febrero de 2024.